Kini Trisomy 13?
Ijẹgun Patau jẹ aisan diẹ ti o niiṣe ju iṣujẹ Down ati Edrome syndrome . O nwaye ni bi akoko kan fun 6000 - awọn oyun-ori 14000. Ṣugbọn, lẹhinna, jẹ ọkan ninu awọn mẹta ti o wọpọ pupọ pathologies. A ṣe iṣedede ailera ni ọna pupọ:
- gẹgẹbi abajade ti iṣeduro ti chromosome afikun ni bata - iyatọ kekere;
- nitori iyipada, nitori abajade aiṣedeede ti ẹda ti ko ni ipilẹ ti ajẹsara - igbasilẹ Robertson.
Bakannaa, o pari (ni gbogbo awọn sẹẹli), iru mosaic (ni diẹ ninu) ati iyọọda (iwaju awọn ẹya afikun ti awọn kromosomes).
Bawo ni a ṣe le yan trisomy 13?
Lati rii iye ti ko ni nkan ti awọn chromosomes ninu ọmọ inu oyun naa, a nilo iwadi pataki kan - amniocentesis , nigba eyi ti a mu omi ito kekere kan fun iwadi naa. Ilana yii le fa aiṣedede ti ko tọ. Nitorina, lati mọ ewu ti iṣiro trisomy 13 ninu ọmọ inu oyun naa, a fun idanwo ayẹwo ayẹwo. O ni awọn gbigbe jade olutirasandi ati iṣeduro ẹjẹ lati inu iṣọn, lati mọ ohun ti o wa ninu ẹmi-arami.
Idanimọ ti awọn ewu ti trisomy 13
Lẹhin fifun ẹjẹ ni ọsẹ 12-13 ati olutirasandi, iya iwaju yoo ni abajade, nibi ti awọn ipilẹ ipilẹ ati ẹni kọọkan yoo wa ni kedere. Ti nọmba keji ti iṣaaju trisomy 13 (eyini ni iwuwasi) jẹ kere ju keji, lẹhinna ewu naa kere (fun apẹẹrẹ: awọn ipilẹ jẹ 1: 5000, ati ẹni kọọkan jẹ 1: 7891). Ti o ba wa ni ilodi si, lẹhinna a ni ifọrọmọ pẹlu alamọ kan.
Awọn aami aisan ti trisomy 13 ninu awọn ọmọde
- Iṣe ti ko tọ si oju: awọn oju wa ni sunmọ julọ, iwaju iwaju, fifẹ lori apadi oke (gbogbo aaye ati ọrun), idibajẹ eti ati imu;
- iwaju diẹ sii awọn ika ati awọn ẹya ara miiran lori awọn ọwọ;
- awọn abawọn ti awọn ara inu: okan, iwe akọn, pancreas, etc.
Ni ọpọlọpọ igba, iru oyun yii ni a tẹle pẹlu polyhydramnios ati iwọn kekere ti oyun naa. Awọn ọmọde ti o ni arun yii jẹ diẹ sii ni ọsẹ akọkọ lẹhin ibimọ.