Lehin ti o wa iru arun kan - phenylketonuria, ti a ṣe ayẹwo ni akoko ikoko, o nilo lati bẹrẹ itọju lẹsẹkẹsẹ nigbati o ba ri. Iwari iṣan ati itọju ailera jẹ ki o le ṣe aṣeyọri awọn esi ọpẹ.
Phenylketonuria - kini iyọnu yii?
Phenylketonuria, tabi arun Felling, jẹ ẹya-ara pataki, akọkọ ti a ṣe apejuwe rẹ ni 1934 nipasẹ onimọ ijinle sayensi Norwegian Felling. Nigbana ni Felling ṣe iwadi kan ti awọn ọmọde pupọ ti o ni ipamọ ti opolo ati ti o han ninu wọn ni ito ninu ito ti phenylpyruvate, ọja ti isinku ti amino acid phenylalanine, ti o wa pẹlu ounjẹ, ti ko pin si ara awọn alaisan. Phenylketonuria jẹ aisan kan ti o ni ibatan pẹlu iṣeduro iṣelọpọ ti ara-inu, ti o han ọkan ninu akọkọ.
Phenylketonuria jẹ iru-iní
Àrùn aisan ni chromosomal-jiini, ipilẹ-ara, gbejade si awọn ọmọde lati awọn obi wọn. Olubaniṣẹ fun idagbasoke pathology jẹ pupọ ti o wa lori chromosome 12. O ni ẹri fun iṣelọpọ ti itọju elezyme phenylalanine-4-hydroxylase, nipasẹ eyiti iyipada ti phenylalanine si ẹlomiran miiran - tyrosine (a nilo fun iṣẹ deede ti ara).
A ti fi idi rẹ mulẹ pe phenylketonuria ti jogun gẹgẹbi ipo atẹhin. O to 2% ti awọn eniyan ni o ni awọn okun ti o ni abawọn, ṣugbọn wọn ko jiya lati phenylketonuria. Pathology maa n dagba nikan nigbati awọn iya ati baba ba gbe pupọ si ọmọ naa, eyi le ṣẹlẹ pẹlu aṣiṣe 25%. Ti a ba jogun phenylketonuria gegebi ọna atẹhin, aya jẹ heterozygous, ọkọ naa si jẹ homozygous fun allele deede ti pupọ, lẹhinna awọn iṣeeṣe ti awọn ọmọde yoo jẹ awọn ti o ni ilera ti iwọn-ara ti phenylketonuria jẹ 50%.
Awọn ọna ti phenylketonuria
Ayẹwo ti o le ṣẹda phenylketonuria, iru aisan kan, nigbagbogbo o jẹ ẹya-ara ti itanna ti o jẹ ẹya ara, ti o waye ni ayika 98% awọn iṣẹlẹ. Awọn igba miiran ti o ku - cofactor phenylketonuria, ti o ṣe nipasẹ tetrahydrobiopterin aṣiṣe nitori idijẹ ti iṣeduro tabi atunṣe ti fọọmu ti nṣiṣe lọwọ. Ẹran yi jẹ aṣoju-nọmba ti awọn nọmba enzymu kan, ati laini rẹ, ifihan ti iṣẹ wọn ko ṣeeṣe.
Phenylketonuria - Awọn okunfa
Felling arun jẹ pathology ninu eyi ti, nitori awọn iyipada ninu pupọ ti o fa ailera tabi aini ti phenylalanine-4-hydroxylase, iṣeduro kan wa ninu awọn awọ ati awọn omiijẹ ti ẹmi-ara ti phenylalanine, ati awọn ọja ti fifun ti ko ni kikun. Apa kan ti excess phenylalanine ti wa ni iyipada si awọn ohun-ọti-ẹdọ, eyiti a yọ ni ito, eyi ti o jẹ ohun ti o yan orukọ arun naa.
Iyatọ ti awọn ilana iṣelọpọ ti yoo ni ipa lori ọpọlọ. Lori awọn tissues rẹ, ti a ṣe okunfa ibanujẹ, awọn ilana ti iṣelọpọ ti agbara ti wa ni idilọwọ, iṣelọpọ awọn faili ẹtan ara kuna, ati iṣelọpọ ti awọn oniroyin ti n dinku. Nitorina bẹrẹ ni ifilole awọn ilana pathogenetic ti idaduro ti opolo ni ọmọ.
Phenylketonuria - awọn aisan
Ni ibimọ, ọmọ ti o ni ayẹwo yi wulẹ ni ilera, ati lẹhin lẹhin osu 2-6 a ri awọn aami aisan akọkọ. Awọn ami ami Phenylketonuria bẹrẹ lati han nigbati ọmọ ọmọ ba ngba phenylalanine, eyiti o wa pẹlu wara ọra tabi awọn alapọpọ fun fifun ẹranko. Awọn aami aisan le wa ni iru bẹ bẹ:
- gbigba agbara afẹfẹ tabi aibalẹ;
- awọn igberaga ailagbara;
- ti iṣan ;
- ilọsiwaju igbagbogbo;
- awọn idaniloju ;
- awọn isodun oorun.
Ni afikun, awọn ọmọ ikun ni awọn awọ ti o fẹẹrẹfẹ, irun ati oju ju awọn ọmọ ilera ti ẹbi lọ, eyiti o ni nkan ṣe pẹlu ipalara iṣelọpọ ti melanin pigmenti ninu ara. Ami miiran ti aisan ti awọn oṣoogun tabi awọn obi ti o gbọran le ṣe akiyesi ni iru itọsi "Asin" ti o waye nipasẹ ifasilẹ ti phenylalanine ninu ito ati ọta.
Awọn ifarahan ile-iwosan di diẹ sii ni oṣuwọn ọdun mẹfa, lẹhin ti iṣafihan akọkọ ounjẹ onje ti o tẹle:
- ailagbara si idojukọ lori awọn koko-ọrọ kọọkan;
- aiyede si ohun gbogbo ti o ṣẹlẹ;
- isansa ti awọn oju, awọn ẹrin;
- ọwọ ọwọ ati bẹ bẹẹ lọ.
O ṣe akiyesi ni o tun jẹ awọn ohun ajeji ara: iwọn ori kekere, ọṣọ giga to gaju, aisun ni idagba. Awọn ọmọde aisan bẹrẹ lati di ori wọn, ra, joko, dide. Ipo pataki ni ipo ti o joko jẹ aṣoju - ipo ti o ni "awo", pẹlu awọn ọwọ ti o duro nigbagbogbo ni awọn egungun, ati awọn ẹsẹ ni awọn ẽkun. Ni ọdun mẹta, ti itọju naa ko ba ti bẹrẹ, aami aisan naa n dagba sii.
Phenylketonuria - Imọye
Phenylketonuria ninu awọn ọmọde ni a ma nsaawari ni ile iwosan ti ọmọ, eyi ti o fun laaye lati bẹrẹ itọju ni akoko ati lati dẹkun idaduro awọn nọmba ti awọn abajade ti ko ni iyipada. Ni awọn ọjọ 4-5 lẹhin ibimọ, awọn ọmọde mu ẹjẹ inu ẹjẹ lori ikun ti o ṣofo lati pinnu diẹ ninu awọn arun jiini, laarin wọn - phenylketonuria. Ti o ba ti jade lati ile-iwosan ti ọmọ-inu ti o wa ni iṣaaju, a ṣe iwadi naa ni polyclinic ni ibiti o gbe ni awọn ọjọ mẹwa ọjọ mẹwa.
Fi fun ni pe ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, awọn abajade aṣiṣe wa, okunfa ko ni idasilẹ lẹhin awọn esi ti iṣawari akọkọ. Lati jẹrisi awọn ohun elo ti o wa tẹlẹ, ọpọlọpọ awọn ijinlẹ miiran ni a yàn, ninu eyiti:
- isọra fun wiwa ti phenylpyruvate;
- ipinnu iye ti phenylalanine ati tyrosine ni pilasima;
- ipinnu ti iṣẹ amudia enzyme hepatic;
- irọ-elero-awọ-awọ ati ifunni ti o ni agbara ti ọpọlọ.
Ajẹbi aiṣedede ti o fa si idagbasoke ti awọn pathology le ṣee wa ninu ọmọ inu oyun lakoko ti o jẹ ayẹwo okunfa ti nwọle. Lati ṣe eyi, a yan awọn ayẹwo ti awọn sẹẹli lati inu villus chorion tabi omi ito omi, ati lẹhinna iwadi DNA ti ṣe. A ṣe iṣeduro pe iwadi bẹ bẹ ni awọn idile ti o ni ewu ti morbidity, pẹlu, ti o ba ti wa tẹlẹ ọmọde kan pẹlu phenylketonuria.
Phenylketonuria - itọju
Nigbati a ba ti ri phenylketonuria ni awọn ọmọ ikoko, awọn onisegun ti iru awọn irufẹ gẹgẹ bi onímọ-jiini, paediatrician, neurologist, onjẹjajẹ yẹ ki o ṣe akiyesi awọn alaisan. Awọn ti o mọ, phenylketonuria - iru aisan kan, yoo jẹ idi ti idi ti itọju rẹ jẹ lati tẹle ounjẹ kan pẹlu ihamọ ti phenylalanine. Ni afikun, oogun, ifọwọra, physiotherapy, imọ-inu ati imọ-ọna ti o ṣe deede fun ọmọdekunrin, igbaradi fun ẹkọ, ni a ṣe ilana.
Phenylketonuria - onje
Nigbati o ba ṣe ayẹwo "phenylketonuria", a jẹ ilana ti o jẹ fun ọmọde lẹsẹkẹsẹ. Lati ounjẹ, awọn ounjẹ ti o jẹ ọlọrọ ninu amuaradagba (eran, eja, awọn ọja ifunwara, awọn legumes, awọn eso ati awọn omiiran) ni a ko. A nilo fun awọn ọlọjẹ fun awọn alabapọ ti o ni ounjẹ pataki ati awọn ọja miiran pẹlu berlofen - hydrolyzate amuaradagba ti amuaradagba, patapata ti ko ni phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Awọn alaisan mu akara oyinbo ti ko ni aijẹ-ara, pasita, cereals, mousses ati bẹbẹ lọ. Ti ṣe aboyun ni a ṣe ni awọn abere to niwọn.
Ifaramọ ti o faramọ si ounjẹ pẹlu idaduro nigbagbogbo ti awọn akoonu ti phenylalanine ninu ẹjẹ nigba awọn ọdun 14-15 akọkọ ti aye ni idilọwọ awọn idagbasoke awọn ajeji ailera. Lẹhinna ounjẹ naa jẹ eyiti o fẹrẹ sii, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn amoye ṣe iṣeduro igbesi aye ounjẹ pataki. A ko le ṣe ayẹwo iru-ara ẹni ti phenylketonuria nipasẹ ounjẹ, ṣugbọn atunṣe nikan nipasẹ isakoso ti awọn ipese tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - oògùn fun itoju
Itọju Phenylketonuria ninu awọn ọmọde tun pese fun gbigbemi ti awọn oloro kan, pẹlu:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- awọn vitamin ti ẹgbẹ B;
- awọn ile-nkan ti o wa ni erupe ile;
- oloro fun imudarasi iṣelọpọ ti iṣelọpọ (ATP, Riboxin );
- oloro ti o mu ki microcirculation (Trental, Pentoxifylline) ṣe.
Phenylketonuria - prognoosis fun aye ati aisan
Awọn obi ti o mọ kini iru arun jiini - phenylketonuria, ni awọn ọjọ oniyi ni a fun ni anfani lati dagba ọmọ ilera, ti o ba tẹle gbogbo awọn ilana egbogi. Nigbati itọju to dara ko ba si, prognostic phenylketonuria jẹ ohun idinku: awọn alaisan n gbe nipa ọdun 30 pẹlu ailera ailera ti o pọ ati awọn ailera aifọwọyi pupọ.