Iru aisan kan bi arun Shereshevsky-Turner maa n waye ni awọn ọmọbirin ati ki o dagba ni akoko akọkọ ti oyun. O ti ṣẹlẹ nipasẹ ẹya anomaly ti awọn chromosomes, nigba ti ṣeto ti awọn ibalopo keekeke ti wa ni ru. Oṣuwọn yi jẹ gidigidi toje, ṣugbọn o ko le yọ kuro.
Ṣereshevsky-Turner iṣọn - kini o jẹ?
Awọn onimo ijinle sayensi ko ti ṣe awari ifarapọ laarin ilera awọn obi ati idagbasoke ọmọde ti ọmọ naa, gẹgẹbi awọn iṣọra Turner. O tun npe ni itọju Ulrich. Ipo ti iya ti n reti ni idibajẹ nipasẹ irokeke ipalara (ti o waye ni akọkọ tabi keji ọdun mẹta), ẹya ti o lagbara ti ipalara, ati awọn ibimọ ni igba igba atijọ ati ni awọn pathologies.
Awọn ọmọ ikoko ti wa ni ipilẹ patapata, ṣugbọn wọn ni awọn ohun ajeji. Fun awọn ailera ti Shereshevsky-Turner ti wa ni characterized nipasẹ:
- awọn ayipada ni awọn igbẹkẹhin;
- pterygoid pade ni ọrun;
- Awọn iwe ti wa ni sókè bi a horseshoe.
Sareshevsky-Turner aisan - karyotype
Ara ara eniyan ni a ṣẹda ninu inu lati ọkan alagbeka, ti a pe ni zygote. O ti wa ni akoso lẹhin ti o ṣe afiwe awọn igbasilẹ meji ti n gbe alaye ikini lati ọdọ awọn obi wọn. Awọn wọnyi ni Jiini pinnu ni ojo iwaju awọn iseda ati ilera ti ọmọ. A deede karyotype le ni ṣeto ti awọn chromosomes, bi 46XX tabi 46XU. Ti ilana ti gametogenesis bajẹ, lẹhinna oyun naa ni awọn iyatọ ninu idagbasoke.
Karyotype ti awọn alaisan pẹlu itọju Shereshevsky-Turner jẹ ẹya-ara pataki nigbati X-chromosome ti ko ni isinmi tabi ni idamu. Iyatọ yii wa pẹlu ẹya ti o ni iyatọ ti awọn ayipada ninu ara, o si fi ara han ara rẹ ni idagbasoke ti ko tọ fun awọn ohun ti ọmọ inu oyun naa. Wọn ko ni ohun ti o wa ninu awọn gonads, nibẹ ni iṣan ti awọn ovaries ati awọn vas deferens.
Sareshevsky-Turner iṣọn - ilọwu iṣẹlẹ ti iṣẹlẹ
Arun yii ni a kọkọ ṣe apejuwe ni 1925. Ọdun Shereshevsky-Turner waye ni ọmọbirin ọmọ ẹgbẹrun ẹgbẹrun. Iwọn ipo igbohunsafẹfẹ ti o wa lọwọlọwọ yii jẹ aikọlẹ ti ko gbọye nitori pe ifasilẹ laipẹ ti oyun ni awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi. Ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, iru okunfa bẹ ni a ṣe fun awọn ọmọkunrin.
Sareshevsky-Turner aisan - awọn okunfa ti
Idahun ibeere naa nipa ohun ti o nfa ailera Shereshevsky-Turner, o jẹ dandan lati sọ nipa anomaly ti ibaraẹnisọrọ X chromosome. Ti o ba ti yipada, lẹhinna ninu ara ti oyun naa nwaye:
- kan piparẹ ti gun tabi apa kukuru;
- Xu ti o wa ni isochromosome lori ọna kukuru kan tabi gun;
- Ilọkuro X / X;
- ohun elo X chromosome ati bẹbẹ lọ.
Iru awọn pathologies waye ni 20% awọn iṣẹlẹ nigba ti o wa ni mosaicism, fun apẹẹrẹ, 45, X0 / 46, XY tabi 45, X0 / 46, XX. Ipo iṣelọpọ ti arun na ni awọn ọkunrin le ṣee ṣe alaye nipa gbigbe. Iwu ewu lati ṣaṣe ilọsiwaju Shereshevsky-Turner ko ni ibatan si ọjọ ori ti iya iwaju. O le ṣẹlẹ:
- nitori ipalara ti ko dara ti zygote;
- pẹlu pipadanu ti chromosome paternal.
Sareshevsky-Turner aisan - awọn aisan
Arun naa le farahan mejeeji lori ode ati ni iṣẹ awọn ara inu. Nigbati a ba ṣayẹwo bi iṣọn ara Shereshevsky-Turner, awọn aami aisan le jẹ bi atẹle:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- kukuru kukuru (ẹni agbalagba ko ju 150 cm lọ);
- apọju iwọn;
- isansa ti awọn atunṣe;
- ibalopo infantilism;
- A ti ṣe okunkun ti o ni eruku ati pe o ni apẹrẹ igi;
- kukuru kuru;
- apẹrẹ alaiṣe ti awọn ọdun ti o ni igbọran;
- epicanthus tabi ptosis (idinku eyelid);
- awọn itọsi pigment (vitiligo tabi nevi).
Ninu ọmọ ikoko, awọn ẹsẹ, ọwọ ati awọ awọ ni ọrùn le gbin, ati irun ko ni dagba. Awọn egungun ti awọn bata jẹ kekere, ọrun jẹ giga. Ninu irọra ọkan ti aorta jẹ ṣee ṣe, o jẹ stratified, ati pe otitọ ti septum interventricular ni idamu. Ilẹ-inu àkóràn ti o ni iru arun bẹ gẹgẹbi ailera Shereshevsky-Turner ko ni jiya, ṣugbọn ifojusi ati imọran ni a ti rọ.
Awọn opo ti wa ni nigbagbogbo wọ inu, ati awọn ibaraẹnisọrọ ti wa ni ko dara ni idagbasoke. Awọn iṣun ti rọpo nipasẹ awọn ibaraẹnisọrọ asopọ ti ko mu awọn sẹẹli ati maturation kikun ko waye. Awọn ọmọbirin ko ṣe tobi wọn, ko ni iṣe oṣuṣe, amorrhea akọkọ ba nwaye, nitorinaa irọyin jẹ patapata. Awọn ọna mẹta ti dysgenesis: funfun, blurred ati adalu. Wọn yato ni awọn ifarahan iwosan.
Sareshevsky-Turner aisan - ayẹwo
Nigbati ọmọ inu oyun ọjọ iwaju ko ni X-chromosome, lẹhinna pari monosomy ni a ṣe akiyesi, itọju Shereshevsky-Turner ni afihan nipasẹ awọn oniṣẹmọlẹmọlẹ ni ile iwosan ọmọ-ọmọ tabi ọmọ ilera. Ti awọn aami akọkọ ti arun na ko ni isan, lẹhinna ṣe akiyesi pe o le jẹ alade. Awọn onimọṣẹ ṣe alaye awọn idanwo fun:
- awọn homonu ti o mọ awọn ọmọ-ara ati awọn estrogen;
- iwadi karyotype.
Nigba ayẹwo ti Iyanjẹ Shereshevsky-Turner, alaisan yẹ ki o lọ si awọn ophthalmologist, ẹlẹgbẹ ọkan, ẹlẹgbẹ okan ọkan, opolo-ẹjẹ, endocrinologist, genetics, lymphologist, gynecologist / andrologist, ati otolaryngologist. Lati da awọn abnormalities awọn onisegun ṣe ipinnu:
- aworan ifunni ti agbara ;
- atẹgun olutirasandi ti awọn kidinrin ati awọn ẹya-ara ti ara;
- ohun-iṣẹ aṣoju;
- igbasilẹ redio;
- itọju ẹjẹ ayẹwo;
- densitometry.
Sareshevsky-Turner iṣaisan - itọju
Pẹlu iru okunfa bẹ, bi iṣọn Turner, itọju da lori awọn ipinle ti Y-chromosome ni karyotype. Ti a ba rii wọn, awọn ovaries yoo yọ kuro. Išišẹ naa ni ošišẹ ni ọdun ọmọde titi di ipari ọdun 20. Kokoro rẹ akọkọ ni lati dẹkun idanileko ti tumọ buburu. Ni aisi isinmi yii, a ṣe itọju idaamu ti homonu.
O ṣe ni ọdun 16-18 ati ifojusi akọkọ ti itọju ni:
- idagbasoke awọn abuda ibalopọ;
- idena fun ailera estrogen;
- atunṣe igbadun akoko ;
- dinku ni ipele ti awọn gonadotropins.
Awọn alaisan ti itọju ti Shereshevsky-Turner wa ni imọran inu ẹkọ, nibi ti a ṣe iranlọwọ wọn lati daadaa ni awujọ ati lati mu didara igbesi aye sii. Pẹlu aisan yii, ọpọlọpọ awọn obirin wa ni alainibajẹ. Itọju naa ni o kun julọ ni:
- imukuro awọn abawọn ti ita;
- biinu fun awọn idibajẹ ibajẹ ara inu ara;
- atunṣe idagba;
- awọn ilolu ti iṣelọpọ.
Aye pẹlu aisan ti Shereshevsky-Turner
Ti a ba ri arun naa ni ibẹrẹ ati pe a ṣe itọju naa ni akoko, lẹhinna idagbasoke ọmọ naa yoo jẹ deedee. Oogun igbalode gba awọn ọmọbirin laaye lati ni awọn ọmọ ti ara wọn, fun apẹẹrẹ, IVF. Aye pẹlu iṣọ ti Turner ni awọn asọtẹlẹ ti o dara. Awọn alaisan ko ni jiya lati awọn ohun ajeji ailera, ṣugbọn awọn iṣẹ ailera ati awọn aifọwọlẹ ti ko ni iṣan ni o wa ninu wọn.
Awọn eniyan pẹlu Aisan Turner
Ẹrọ ti o rọrun fun aisan naa ni arun ailera ti Shereshevsky-Turner. Ni idi eyi, diẹ ninu awọn sẹẹli obirin ni simẹnti X kan, ati iyokù - meji. Awọn ọmọde ti o ni ayẹwo yii ko ni awọn aiṣedede to buru, ati awọn ẹya-ara ibalopo ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣe oṣuwọn ko ni asọye, nitorina o ni anfani lati ni aboyun ni ojo iwaju. Irisi ẹya ti o wa ni bayi, ṣugbọn kii ṣe bi imọlẹ bi monosomi.
Sareshevsky-Turner iṣaisan - ireti aye
Ti o ba nife ninu ibeere ti ohun ti Ọdọọdun Shereshevsky-Turner ni asọtẹlẹ, lẹhinna o gbọdọ sọ pe ko ni ipa lori ireti aye. Iyatọ kan le jẹ arun okan ọkan ati awọn aisan concomitant. Pẹlu itọju to dara ati ti akoko, awọn alaisan gbe aye deede, ni awọn alabaṣepọ ati paapaa ṣẹda awọn idile.