Ni oyun, awọn iya ṣe ojo iwaju n ṣe ayẹwo idanimọ lati ṣe idanimọ tete awọn abnormalities ti iṣan ti inu oyun naa. Ọkan ninu awọn aisan to ṣe pataki julọ ti ẹgbẹ yii jẹ ailera ti a sọ nipa John Edwards ni ọdun 1960. Ni oogun, a mọ ọ bi trisomy.
Edwards Syndrome - kini o jẹ ni awọn ọrọ ti o rọrun?
Ni kan ti o ni ilera ọmọkunrin ati obinrin ti o ni oyun ti o wa ninu ẹsẹ kan wa ti o wa ninu awọn iṣiro ti awọn chromosomes ni iwọn awọn ege 23. Lẹhin ti àkópọ ti wọn dagba ohun elo kọọkan - karyotype. O dabi iru DNA-irina, ti o ni awọn alaye nipa ẹda oto nipa ọmọ. Karyotype deede tabi diploid ni awọn krómósomesisi 46, 2 ti irufẹ kọọkan, lati iya ati baba.
Pẹlu arun na ni ibeere, ni awọn ẹgbẹ mẹẹdogun wa ni idiyele diẹ sii. Eyi jẹ trisomy tabi Edwards syndrome - karyotype, ti o wa ninu awọn 47 kromosomes dipo awọn ẹka 46. Nigba miiran ẹda kẹta ti 18 kromosome wa ni apakan tabi ko waye ni gbogbo awọn sẹẹli. Iru awọn iru bẹẹ ni a ko ni ayẹwo (nipa 5%), awọn ibọyiyi ko ni ipa ni ipa ti awọn pathology.
Ọdun Edwards - awọn okunfa ti
Awọn onimọran ti ko iti ṣe ayẹwo idi ti awọn ọmọde fi n dagba iyipada ti kodosomal ti a sọ. O gbagbọ pe o jẹ lairotẹlẹ, ko si si awọn ọna idaabobo lati dena o ti ni idagbasoke. Diẹ ninu awọn amoye ṣafọpọ awọn okunfa ita ati awọn iṣan Edwards - awọn okunfa, ti o ṣe pataki lati ṣe idasile si idagbasoke awọn ẹya ara ẹni:
- lilo gigun ti oloro, oti, taba;
- irọri;
- ọjọ ori ti iya tabi baba lori 45;
- ikolu ti awọn ibaraẹnisọrọ;
- lilo awọn oogun ti o nlo fun igba pipẹ ti o ni ipa lori awọn eto ailopin, endocrine ati awọn ọmọ ibisi;
- ifihan si isọdi ti ipanilara.
Ọdun Edwards - Awọn Genetics
Da lori awọn esi ti awọn iwadi laipe ni 18 kromosomu ni awọn ẹka 557 DNA. Wọn ti yipada diẹ sii ju 289 iru awọn ọlọjẹ ninu ara. Ni ogorun kan ti eyi jẹ 2.5-2.6% ti awọn ohun elo jiini, nitorina awọn ọgọrin kẹẹkẹẹta 18 ti ni ipa pupọ nipasẹ idagbasoke ọmọ inu oyun - Idagbasoke Edwards bajẹ awọn egungun ti agbọn, aisan inu ọkan ati ẹjẹ eto-ara-ara. Mimu iyipada yoo ni ipa diẹ ninu awọn ẹya ara ti ọpọlọ ati awọn ẹya ara ẹrọ nerve pumps. Fun alaisan kan pẹlu Edwards syndrome, a ti ṣe apejuwe karyotype kan, bi a ṣe han ninu nọmba rẹ. O fihan kedere pe gbogbo awọn apẹrẹ ni a ṣe pọ, ayafi fun awọn ipilẹ 18.
Iwọn igbasilẹ ti Edwards syndrome
Ẹsẹ wọnyi jẹ toje, paapaa nigbati a ba ṣe afiwe awọn ohun ajeji ti o mọ daradara. Arun Eronu Edwards jẹ ayẹwo ni ọkan ọmọ ikoko ti awọn ọmọde ti ilera 7,000, julọ ninu awọn ọmọbirin. A ko le ṣe idaniloju pe ọjọ ori ti baba tabi nkan ṣe pataki ni ipa lori iṣeeṣe ti iṣẹlẹ ti trisomy 18. Ọdun Edwards waye ni awọn ọmọde nikan 0.7% diẹ sii nigbati awọn obi ba ti ju ọdun 45 lọ. Yi iyipada kodosomal yii tun wa laarin awọn ọmọde ti wọn loyun loyun.
Syndrome Edwards - awọn ami
Arun ti a ṣe ayẹwo ni o ni aworan kan pato ti o gba laaye lati ṣe ayẹwo trisomy 18. Awọn ẹgbẹ meji ti awọn ami ti o tẹle pẹlu iṣeduro Edwards - awọn aami aisan naa ni a ṣe apejuwe si ipo ikuna ti inu ati awọn iyatọ ti ita. Ibẹrẹ akọkọ ti ifihan pẹlu:
- umbilical, ingininal hernia;
- ailera abuku ọkan ;
- isansa ti mimu ati gbigbe itura;
- diverticulum ti Meckel ;
- afunifoji gastroesophageal;
- atresia ti anus tabi esophagus;
- hypertrophy ti ijoko;
- ipilẹ ti abuda ti calpum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- ipo ti ko dara fun ifun;
- hypospadias;
- lemeji ti awọn ureters;
- atrophy tabi smoothing ti cerebral convolutions;
- apa kọnrin tabi apẹrẹ ẹṣin horseshoe;
- awọn ovaries ti ko ni ibamu;
- ayanmọ ayidayida;
- ọgbẹ ti aisan;
- kekere ara (nipa 2 kg ni ibi).
Ni ita, pẹlu, o rọrun lati ṣe idanimọ awọn iṣọn Edwards - fọto ti awọn ọmọde pẹlu itọkun 18 fihan ifarahan awọn aami-aisan wọnyi:
- ori kekere ti ko ni iwọn;
- oju apẹrẹ ti ko ni oju;
- dín ati kukuru glottis;
- deformed, ear ears lying (horizontal horizontal);
- isansa ti awọn lobes, nigbami - tragus ati paapa eti okun;
- kukuru kukuru ati kukuru;
- abẹ kekere ti abẹ;
- kekere ẹnu, nigbagbogbo ni iṣiro triangular šiše si aaye oke ti o ni imọran;
- Fi sinu imularada ti imu iwaju;
- "Ṣiṣe-mimu-duro";
- awọn membranes laarin awọn ika ọwọ tabi fifun wọn (awọn ọwọ ọwọ gbigbọn);
- giga palate, nigbamiran pẹlu kan cleft;
- Kukuru kukuru pẹlu ọwọn ti o ni ọwọn;
- irun ila-ila ati awọn scallops lori ọpẹ;
- hemangiomas ati papillomas lori awọ ara;
- ptosis ti awọn ipenpeju;
- strabismus;
- ti iṣan ti o ti wa ni ṣiṣan ati iwaju iwaju.
Ọdun Edwards - Imọye
Ti a sọ apejuwe arun jiini ni itọkasi itọkasi fun iṣẹyun. Awọn ọmọde ti iṣọn Edwards yoo ko le gbe ni kikun, ati pe ilera wọn yoo dinku kiakia. Fun idi eyi, o ṣe pataki lati ṣe ayẹwo iwadii 18 ni ọjọ ti o ṣeeṣe julọ. Lati mọ iru-ara-ara yii, ọpọlọpọ awọn ayẹwo ti alaye ti ni idagbasoke.
Onínọmbà fun Ọdun Edwards
Awọn imupese ti ko ni ipa ti ko ni idaniloju fun ẹkọ ẹkọ ohun elo ti ibi. Awọn iru idanwo keji ni a ṣe kà julọ julọ ti o gbẹkẹle ati gbẹkẹle, o ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ iṣọn Edwards ni inu oyun ni ibẹrẹ idagbasoke. Ti kii ṣe eewu ni ifarahan ti awọn iyara ti iya iya. Awọn ọna aisan imunni ni:
- Chorionic villus biopsy. Iwadi naa ni a ṣe lati ọsẹ mẹjọ. Lati ṣe onínọmbà naa, a ti fa fifẹ igun-ọti-ọpọlọ, nitori pe ipilẹ rẹ ti fẹrẹ ṣe deedea ni ibamu pẹlu ara ti oyun.
- Amniocentesis . Nigba idanwo, a gba ayẹwo ti omi ito. Ilana yii ṣe ipinnu Edwards Syndrome lati ọsẹ kẹrinla ti iṣakoso.
- Cordocentesis. Atọjade naa nilo kekere ọmọ inu oyun ẹjẹ ti oyun, nitorina ọna ayẹwo ti a lo nikan ni awọn ọjọ ti o pẹ, lati ọsẹ 20.
Ewu ti Edwards Syndrome ni Biochemistry
Ṣiyẹ ayẹwo Prenatal ni a gbe jade ni akọkọ akọkọ osu ti oyun. Iyawo ti o wa ni iwaju gbọdọ fun ẹjẹ ni akoko 11th si 13th ọsẹ ti idari fun iwadi biochemical. O da lori awọn esi ti ṣiṣe ipinnu ipo giga ti awọn chodionic gonadotropin ati protein amọlẹmu A, ewu ti Edwards syndrome ni inu oyun ni a ṣe iṣiro. Ti o ba ga, o wa obinrin naa si ẹgbẹ ti o yẹ fun ipele ti o tẹle ti iwadi (ti o ni idaniloju).
Edwards syndrome - awọn ami nipa olutirasandi
Iru okunfa yii ni a ko lo ni lilo, paapa ni awọn igba miiran nigbati obirin aboyun ko ba ti ṣawari iṣeduro ti iṣawari. Irẹjẹ Edward si olutirasandi le ṣee mọ nikan ni awọn ofin nigbamii, nigbati ọmọ inu oyun naa ti fẹrẹ jẹ patapata. Awọn aami aisan ti trisomy 18:
- awọn malformations intrauterine ti arun inu ọkan ati ẹjẹ;
- awọn ẹya ara ti awọn ẹya egungun;
- pathology ti awọn egungun agbari ati awọn awọ ti o ni ori.
- Awọn ami aṣeyọri ti arun na lori olutirasandi:
- bradycardia;
- idaduro ni idagbasoke ọmọ inu oyun;
- ọkan iṣọn-ẹjẹ ni okun ọmọ inu okun (yẹ ki o yẹ ki o jẹ meji);
- kan hernia ni iho inu;
- aiyẹsi ti awọn egungun ti imu.
Ọdun Edwards - itọju
Awọn itọju ailera ti iyipada ti a ti ṣe ayẹwo ni a ṣe lati mu awọn aami aisan rẹ jẹ ati ṣiṣe awọn igbesi aye ọmọ inu. Ṣiṣedede itọju Eedi Edward ati pe idaniloju idagbasoke ọmọ naa ko le. Awọn isẹ iwosan deede ṣe iranlọwọ:
- mu igbesi aye pada pẹlu atresia ti anus tabi ifun;
- lati ṣeto fifun nipasẹ wiwa si abẹlẹ ti isansa ti mimu ati gbigbe awọn atunṣe;
- ṣe idaduro iṣẹ-ṣiṣe ti eto ilera inu ọkan;
- ṣe deedee iṣan jade ti ito.
Igbagbogbo Edwards 'ailera ti awọn ọmọ ikoko ni afikun ohun ti nbeere lilo awọn egbogi-iredodo, antibacterial, homonu ati awọn oògùn miiran ti o lagbara. O jẹ dandan fun itọju ailera ti o lagbara ni akoko ti gbogbo awọn arun ti o ni nkan, eyiti o mu ki:
- Wilms tumo ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- iṣọn-ga-ẹdọ ẹdọforo;
- sinusitis;
- awọn àkóràn ara-inu-ara;
- frontitis;
- titẹ ẹjẹ giga ati awọn omiiran.
Ọdun Edwards - prognostic
Ọpọlọpọ awọn ọmọ inu oyun pẹlu ẹya-ara ti a ti ṣafihan ti anomaly ti a ṣalaye ku lakoko idasilẹ nitori titẹ silẹ nipasẹ ara ọmọ inu oyun. Lẹhin ibimọ, awọn apesile jẹ tun itaniloju. Ti a ba ayẹwo ayẹwo Edwards, iye awọn ọmọ bẹẹ lo, awa yoo ṣe ayẹwo ninu awọn iṣiro:
- 60% - kii ṣe ju osu mẹta lọ;
- 7-10% - ọdun 1;
- nipa 1% - to ọdun 10.
Ni awọn igba miiran (iyatọ tabi mimiki trisomy 18), awọn ẹya le de ọdọ. Paapaa ninu awọn ipo bẹ, iṣọn-ẹjẹ John Edwards yoo ni ilọsiwaju ti ko to. Awọn ọmọde agbalagba ti o ni imọ-ara yii jẹ alailẹgbẹ lailai. Iwọn ti a le kọ wọn:
- gbe ori rẹ;
- ẹrin;
- ominira nibẹ;
- lati ranti agbegbe ti o ni opin ti awọn eniyan.