Nigbakuran gbogbo awọn imọran imọlẹ ati ireti ti o nmu awọn obi omode le kọja ni ọna kan. Fun apẹẹrẹ, okunfa ẹru jẹ phenylketonuria.
Awọn okunfa ti phenylketonuria ninu awọn ọmọde
Phenylketonuria jẹ arun jiini, eyi ti o jẹ eyiti o ṣẹ si iṣelọpọ amino acid, eyun, isansa ti elezyme phenylalanine hydroxylase, ti o jẹ ẹri fun iyipada ti phenylalanine, amuaradagba ti a ri ninu ọpọlọpọ awọn ounjẹ ti a jẹ ninu aṣa ni aṣa. Ko ṣe iyọda amuaradagba jẹ ewu nla si ọpọlọ eniyan ati eto iṣan.
Arun na ko ni tobẹrẹ - ni 1 igba 7000. Laanu, ọmọ ti o ni arun yii le farahan ni awọn ọmọ ilera ti o ni ilera, ti o jẹ pe wọn jẹ awọn ti o ni wiwọn ti latent, gene "gene" of phenylketonuria.
Awọn ami ti phenylketonuria
Awọn ewu ti aisan naa ni pe o ṣòro lati ṣe akiyesi o ni akoko ti ọmọ ikoko laisi awọn ayẹwo pataki. Ati awọn ami akọkọ le han nikan ni osu 2-6:
- atọwọdọwọ;
- igbe gbuuru, ìgbagbogbo;
- dinku ohun orin iṣan;
- ayipada ninu awọ ara;
- aifọwọyi-ọkàn.
Ti aisan ko ba han ni akoko ati pe ko bẹrẹ itọju, ipadajẹ ero le de ọdọ giga.
Phenylketonuria: Ṣiṣayẹwo
Fun wiwa akoko ti arun naa, a ṣe ayẹwo idanwo ayẹwo ti a koju - iwadi ti ẹjẹ ọmọ ikoko lati ni awọn phenylalanine. Ti a ba gbe awọn olufihan dide, a fi ọmọ naa ranṣẹ si onimọran kan lati ṣafihan ayẹwo.
Phenylketonuria: itọju
Ohun pataki ni itọju ailera arun buburu yii jẹ ounje to dara pẹlu phenylketonuria. Ero ti ounjẹ ni iyasoto awọn ọja ti o ni awọn nkan ti o ni awọn pomeylalanine, eyini ni, gbogbo awọn ounjẹ amuaradagba ti orisun eranko. Aiwọn ti amuaradagba yoo kun pẹlu awọn amino acid pataki.
Pẹlu ọjọ ori, ifamọra ti eto aifọkanbalẹ si amuaradagba unsplit dinku ati fere gbogbo awọn alaisan pẹlu phenylketonuria lẹhin ọdun 12-14 ọdun yipada si onje deede.