Atọjade ti iṣan ni a maa n di iwadi ti o ni imọran. Pẹlu iranlọwọ ti iru iwadi iwadi yii, awọn onisegun le ṣe idiyele ko nikan iyasọtọ ti ibatan, ṣugbọn pẹlu asọtẹlẹ si arun kan pato. Jẹ ki a ṣe apejuwe apejuwe rẹ ni apejuwe, a yoo sọ nipa irufẹ ati awọn ẹya ara ẹrọ ti gbigbe.
Awọn ọna ti iṣeduro ti iṣan
Atilẹyẹ ayewo - ipilẹ ti awọn imọ-ẹrọ yàrá, awọn igbeyewo, awọn akiyesi ati awọn isiro. Idi pataki ti awọn igbese bẹ ni lati mọ awọn ẹya ara ẹni ti ko ni ipa, ṣe iwadi awọn ohun-ini ti awọn jiini kọọkan. Ti o da lori idi ti eyi tabi imọran, awọn atẹle ti idanwo wọnyi jẹ iyatọ ni awọn jiini ilera:
- igbekale DNA eto;
- onínọmbà imọ-ara;
- jiini ibamu onínọmbà;
- iwadi lori predisposition si aisan.
Iṣeduro DNA
Ṣiṣe iwadi yii gẹgẹbi iwadi DNA fun awọn ọmọde ṣe iranlọwọ lati fi idi obi ti ọmọ ti o ni iwọn pẹlu idiyele pupọ silẹ. Fun iwa rẹ, a gba ohun elo lati iya, ọmọ ati baba ti o jẹri. Gẹgẹbi ohun ti iwadi le ṣe iṣeduro, ẹjẹ. Nigbakugba igba ti a ti ṣaṣe irun ti iṣan (gbe awọn ohun elo lati inu ẹrẹkẹ ti ẹrẹkẹ).
Pẹlu iranlọwọ ti ẹrọ pataki kan, nigbati a ba ṣe ayẹwo igbekalẹ jiini, awọn egungun ti o wa ninu ẹya DNA ti o gbe alaye iwin - loci ti han. Labẹ ilosoke pupọ, laabu n ṣe ayẹwo awọn ayẹwo mẹta ni ẹẹkan. Ni ibere, awọn ohun-jiini ti ọmọde ti o jogun lati iya rẹ ni a yan, lẹhinna awọn igbero ti o kù ni a ṣe afiwe pẹlu awọn ti o wa ninu apẹẹrẹ ti baba naa ti o jẹri. Ni taara, iṣeduro ti jiini ni a ṣe fun iya-ọmọ.
Iwadi iwadi Chromosomal
Iṣiro ti awọn pathology chromosomal ṣe iranlọwọ lati fi idi awọn arun ti o ṣee ṣe ninu ọmọ ti a ko bí. Lati ṣe eyi, awọn onisegun nlo idanwo ti prenatal. O pẹlu iṣapẹẹrẹ ẹjẹ fun iwadi ati olutirasandi. Itumọ awọn esi ti o ti ṣe nipasẹ ti dokita nikan. Ni akoko kanna, a ko ṣe ayẹwo okunfa pataki lori ipilẹ ọkan. Awọn abajade buburu jẹ itọkasi fun awọn idanwo siwaju sii. Iyato laarin awọn iye ti awọn aṣa le jẹ ami kan ti o wa niwaju iru awọn ohun ajeji chromosomal bi:
- Ẹdun ailera ;
- trisomy 13 ati 18 awọn kromosomes;
- Aisan Turner;
- Ilana ti Klinefelter.
Awọn idanimọ idanimọ lori eto idaniloju oyun
Onínọmbà fun ibaramu jiini ṣeto irufẹ lati gbe ọmọ kan lati ọdọ alabaṣepọ kan. Ni iṣe, o wa ni ọpọlọpọ igba pe ọpọlọpọ awọn tọkọtaya ko le ni awọn ọmọ fun igba pipẹ. Ni itọkasi awọn onisegun, laarin awọn ibeere ti a nilo dandan - imọran lori jiini ibamu. O ti wa ni waiye ni awọn ipo ti awọn ile-iṣẹ nla ati ni awọn ile-iṣẹ ibi-idile.
Awọn sẹẹli ti ara eniyan ni o ni oju wọn kan HLA kan-pato - antigen ti eniyan. O ṣee ṣe lati ṣeto diẹ ẹ sii ju awọn ẹya 800 ti amuaradagba yii. Išẹ rẹ ninu ara ni imọ ti akoko ti awọn virus, pathogens. Nigba ti a ba ri itọsọna ajeji, wọn fi ami kan ranṣẹ si eto mimu, eyiti o bẹrẹ si iṣeduro awọn immunoglobulins. Ti eto naa ko ba ṣiṣẹ, iṣesi yii tun waye lori oyun naa ti o fọọmu, eyi ti o nyorisi iṣẹyun iṣẹyun.
Lati dẹkun idagbasoke ipo yii, awọn onisegun ṣe iṣeduro lati gbekalẹ imọran jiini fun ibamu. Nigbati a ba waiye, awọn ẹya amuaradagba ti awọn alabaṣepọ ni a ṣe ayẹwo, a ti ṣe afiwe iruwe wọn. O ṣe akiyesi pe incompatibility ko ni otitọ idiwọ si oyun. Lẹhin ti a ti ṣe ayẹwo, a mu obirin kan si iṣakoso, ti o n ṣe itọju iṣan ti idinku, nigbati o loyun ni ile iwosan.
Atilẹjade ti iṣan ni akoko oyun
Iwadi yii gẹgẹbi iṣeduro jiini ti oyun naa jẹ ki o le ṣe idanwo awọn pathologies chromosomal ni ibẹrẹ akoko idagbasoke ọmọde ninu inu iya. Iru ẹkọ bẹ ni a npe ni ibojuwo. Awọn ohun ti o wa pẹlu rẹ kii ṣe ipinnu ti awọn ohun elo jiini ti ọmọ nikan, ṣugbọn tun ṣe ayẹwo ọmọ ti mbọ pẹlu iranlọwọ ti olutirasita. Nitorina awọn onisegun le da awọn ibajẹ ti ko ni ibamu pẹlu aye, awọn iwa aiṣedede. Iwadi kanna ti o niyanju lati se imukuro awọn ajeji ailera, iranlọwọ lati ṣe iṣeduro iṣeeṣe idagbasoke, nipa isọmọ iṣeduro inu ẹjẹ ti awọn agbo-ogun gẹgẹbi:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Nigbagbogbo iru awọn onisegun onigbọwọ bẹ lo, bi awọn ami-ami - ti awọn iye wọn ko ba pade awọn iṣeto ti iṣeto, awọn onisegun ṣe itọkasi ilọwo diẹ. Gegebi iru, awọn ọna ti o npa ni a lo. Lilo wọn jẹ asopọ pẹlu ewu ti ilolu ti oyun. Nitori eyi, a ṣe ipinnu lati pade ni awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki. Awọn orisi awọn itupale wọnyi ni:
- biopsy ti awọn chorion - igbekale ti awọn patikulu tissues ti awọn envelopes lode ti oyun;
- samisi ọja ẹjẹ lati okun okun;
- iṣiro ti omi ito.
Atilẹyin titobi fun ailagbara si awọn aisan
Iwadi fun awọn aisan jiini ṣe iranlọwọ lati ṣe ayẹwo pẹlu iwọn giga ti iduroṣinṣin awọn ewu ti o ndagbasoke pathology ninu ọmọ bibi. Awọn ohun elo ti a mu ni ile-iwosan kan, ni ọjọ kẹrin, ti ọmọ naa ba farahan ni akoko, ati ọsẹ kan nigbamii ni awọn ọmọ ti o ti dagba. Ẹmu iṣan ẹjẹ ti gbe jade lati igigirisẹ. Ọpọlọpọ awọn ọna ti o wa ni lẹsẹkẹsẹ ni a lo si idanimọ pataki idanimọ, lẹhinna ranṣẹ si yàrá. Ninu igbekalẹ jiini yii, awọn onisegun ṣe afihan ifarahan iru awọn pathologies bi (jiini kikun iwadi):
- Cystic fibrosis. Arun ti iseda ailera, ninu eyiti iṣẹ ti awọn ọna ti atẹgun ati awọn ounjẹ ounjẹ ti wa ni idilọwọ.
- Phenylketonuria. Pẹlu iru aisan kan, awọn ẹya ti ọpọlọ yoo mu awọn ayipada - awọn ailera ti iṣan ti ndagbasoke, iṣeduro iṣaro oju-ara jẹ akoso.
- Atilẹgun hypothyroidism. Arun na ndagba nitori idiwọ ti inu ti homonu tairodu. Ilana yii ko ni idiwọ ti ara ati iṣaro ti ọmọ. Hormonotherapy ni ọna kan lati tọju rẹ.
- Galactosemia. Ṣiṣe iṣẹ-ṣiṣe ti awọn ara inu (ẹdọ, eto aifọkanbalẹ). Ọmọde ni a fi agbara mu lati ṣetọju ounjẹ ti ko ni ounjẹ-din, ko ni itọju ailera.
- Adrenogenital dídùn. Ti a ṣe pẹlu isopọ ti o pọju ti androgens.
Atilẹjade ti iṣan ti oncology
Ninu awọn imọ-ẹrọ pupọ ti iru ilana ilana ẹda, awọn onimo ijinlẹ sayensi ṣe iṣeduro lati ṣe iṣeduro ibasepo ti arun na pẹlu ifosiwewe hereditary. Eyi ti a npe ni isodi jiini si awọn arun inu eeyan - ijẹmọ ninu irisi ti awọn baba ti o ni agbara si aiṣedeede, significantly mu ki ilọsiwaju idagbasoke ti ẹmi-ara ni ọmọ. Fun apẹẹrẹ, awọn onimọran ti pinnu pe awọn ẹka Jiini BRCA1 ati BRCA2 ni o ni idajọ fun idagbasoke oyan aisan ni 50% awọn iṣẹlẹ. Aṣoju ti iṣan-ara-ara si akàn ni a nfa nipasẹ iyipada awọn ẹda wọnyi.
Atilẹyin titobi fun isanraju
Fun opolopo ewadun, awọn onjẹ ounje ti ṣe agbekalẹ ọpọlọpọ awọn ẹrọ, gbiyanju lati fi idi idi ti o pọju iwọn. Gegebi abajade, a ri pe, ni afikun si ailera ko dara, ounjẹ ti ko ni aiṣe, o tun ni idasi-jiini jiini si isanraju. Nitorina lati igba ti ọjọ ori, o ṣee ṣe lati ṣe iyasọtọ ibasepọ laarin iṣiro-ara-ara-ara ati ipinnu asọtẹlẹ lati rirọ ere. Iwọn okee wa ni akoko awọn iyipada ti o wa ninu homonu - akoko ti awọn ọmọde, oyun ati awọn ọmọ-ọmu, menopause.
Ninu awọn Jiini ti o ṣe pataki fun ere idẹ, awọn ẹda ni a npe ni:
- FTO - lodidi fun iwuwo;
- HMGI-C - n mu idagba awọn ẹyin ti o sanra ṣiṣẹ;
- NRXN3 - yoo ni ipa lori iṣelọpọ ti ibanujẹ kan;
- FIT1 ati FIT2 - ṣe iranlọwọ fun iṣeduro awọn adipocytes - awọn sẹẹli lati inu eyiti a ti fi awọ ara ṣe.
Nigbati o ba ṣe ayẹwo ipo ti awọn ara ati awọn ọna šiše, lati mọ ipinnu si isanraju, a ṣe iṣiro ẹjẹ kan ti ẹjẹ lati ṣe idaniloju ifojusi awọn nkan gẹgẹbi:
- leptin - ṣe ilana ilana ilana iṣelọpọ inu ara, nmu agbara ina;
- T4 free, TSH - awọn homonu tairodu;
- pupa pupa, glucose - ṣe apejuwe ipo ti iṣelọpọ carbohydrate.
Iyẹwo fun thrombophilia ti iṣan
Imudarasi ilọsiwaju lati ṣe ideri ẹjẹ, thrombi, ni a ṣe ipinnu ni ipele ti ilọsiwaju. A ti ṣe akiyesi predisposition ti iṣan si thrombophilia nigbati iyipada ba waye ninu egungun, eyi ti o jẹ iṣiro fun iṣiṣiṣi iṣiṣan ẹjẹ - F5. Eyi maa nyorisi ilosoke ninu iṣiro ti igungun-igi-alamu, eyi ti o mu ki awọn ilana iṣelọpọ ẹjẹ ṣe afikun. Iyipada ni pupọ prothrombin (F2) mu ki isopọ ti ifosiwewe yii wa ninu ilana ikoso. Ni iru iru iyipada bẹ, ewu ti thrombosis ma nmu ni igba pupọ.
Atilẹyin ayewo fun insufficientness lactase
Inu ibajẹ ara jẹ ipalara, eyi ti o ṣe atunṣe ailagbara ti ara lati fa ọra wara, nitori idiwọn diẹ ninu awọn iṣiro ti oṣuwọn ti lactase enzymu. Ni ọpọlọpọ igba, lati le fi idi arun naa mulẹ ati asọtẹlẹ si i, a ti ṣe iwadi igbekalẹ nipa jiini lati mọ awọn Jiini C / T-13910 ati C / T-22018. Wọn jẹ oran lodidi fun kekere kolaginni ti awọn ensaemusi. Igbeyewo ti iranlọwọ itumọ wọn pẹlu iṣeto idibajẹ ti idibajẹ ti awọn ọmọde, awọn onigbọwọ awọn jiini wọnyi. Ipinnu ti igbekale jiini ni a ṣe nipasẹ awọn ọjọgbọn.
Atilẹyin ayewo fun iṣaisan ti Gilbert
Idẹjẹ Gilbert - ajẹsara ọpọlọ apẹrẹ, eyi ti o tọka si ailera ailera. Nigbagbogbo njẹ ẹya ẹbi, ti o kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde. O ti de pelu ilosoke ninu ipele bilirubin. Idi naa wa ni ihamọ ti awọn iyatọ ti o wa ninu erupẹmu glucuronyltransferase ti o wa ninu awọn ẹdọ ẹdọ ati pe o ni ipa ninu isopọ ti bilirubin free. Idanwo ẹjẹ kan ṣe iranlọwọ lati ṣe iṣeduro pathology nipa didayẹwe UGT1 ati awọn ẹda rẹ.
Aṣoju predisposition si alcoholism
Awọn onisegun ti o kẹkọọ iṣoro naa n ṣawari awọn ẹkọ ti o pẹ, n gbiyanju lati fi idi asopọ kan laarin awọn ifẹkufẹ fun oti ati awọn jiini. Sibẹsibẹ, a ko ni idasilẹ aisan ti o wa fun iru aisan yii. Ọpọlọpọ awọn idawọle ni o wa, ṣugbọn wọn ko ni idaniloju kan. Awọn onisegun ara wọn maa nsọrọ nipa arun naa bi aisan ti o ti ṣe, idi ti ipinnu ominira. Eyi ni idaniloju nipasẹ aṣeyọri, awọn eniyan aseyori ti awọn obi wọn jiya lati inu ọti-lile.
Orilẹ-ede abikibi
Diẹ sii ni awọn ile iwosan ilera laarin awọn iṣẹ ti a pese ni a le rii ninu akojọ gẹgẹbi opo-aṣẹ ilera ilera kan gbogbo. O ni idasile ti iṣan ti ara, eyiti o ni lati ṣeto iṣeduro kan si ẹgbẹ kan pato ti awọn aisan. Pẹlupẹlu, imọran awọn isinmi hotẹẹli ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ ohun ti o yẹ si iru iṣẹ kan, lati ṣeto awọn talenti ti a pamọ.