Awọn arun jiini pupọ - ariyanjiyan jẹ gidigidi ni ipo, nitori arun naa le ṣe deede ni eyikeyi agbegbe, ati ni agbegbe miiran ti agbaye ni ọna pataki kan ni ipa lori ọpọlọpọ agbegbe.
Ijẹrisi ti awọn aisan jiini
Awọn ailera ti ko nii dide lati ọjọ akọkọ ti aye, wọn le farahan ara wọn lẹhin ọdun diẹ. Nitorina, o ṣe pataki lati ṣe itọkasi akoko ti awọn arun jiini eniyan, imọran eyi ti o ṣee ṣe nigba mejeeji eto eto oyun ati nigba idagbasoke ọmọ inu oyun. Ọpọlọpọ awọn ọna aisan a wa:
- Awọn kemikali. O faye gba lati mọ iru ẹgbẹ kan ti aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn aiṣedede ti iṣelọpọ ti iṣelọpọ. Ọna yii pẹlu awọn itọkasi ẹjẹ ẹjẹ fun awọn aisan jiini, bii imọ-ẹrọ didara ati iye ti awọn omiiran ara miiran.
- Cytogenetic. O wulo lati ṣe idanimọ awọn aisan ti o dide nitori awọn iṣoro ni iṣeto ti awọn chromosomes ti alagbeka.
- Ipolo-cytogenetic. O jẹ ọna ti o rọrun julo ni ibamu pẹlu ti iṣaaju ati pe o jẹ ki a ṣe iwadii ani awọn iyipada diẹ diẹ ninu iṣeto ati eto ti awọn chromosomes.
- Ẹkọ alailẹgbẹ . Awọn aami aisan ti awọn aisan jiini nigbagbogbo wa ni ibamu pẹlu awọn ami ti awọn miiran, awọn ti kii-pathological. Ẹkọ ti ọna ọna ayẹwo yii jẹ lati ṣe iyatọ lati inu gbogbo awọn aami aisan ti o ṣe pataki fun awọn ti o fihan itọju kan ti aisan ti o ni. Eyi ni a ṣe pẹlu iranlọwọ ti awọn eto kọmputa pataki ati ṣiṣe ayẹwo nipasẹ olutọju-jiini kan.
- Igbẹ-ara-jiini. Ọna igbalode julọ ati igbalode. Faye gba ọ lati wo DNA eniyan ati RNA, ṣawari ani iyipada kekere, pẹlu ninu awọn ọna nucleotides. A nlo lati ṣe iwadii awọn ajẹsara monogenic ati awọn iyipada.
- Atẹwo olutirasandi:
- awọn ara ọmọ-ara - lati mọ awọn arun eto ibimọ ni awọn obirin, awọn okunfa ti ailera-ara;
- idagbasoke ọmọ inu oyun - fun ayẹwo ti awọn idibajẹ ailera ati ibajẹ diẹ ninu awọn arun chromosomal.
Itoju ti awọn aisan jiini
A ṣe itọju ni lilo awọn ọna mẹta:
- Symptomatic. Ko ṣe idinku awọn idi ti arun naa, ṣugbọn o yọ awọn aami aiṣan ti o nfa pupọ ati idilọwọ siwaju ilọsiwaju ti arun na.
- Aetiological. O taara yoo ni ipa lori awọn okunfa arun na pẹlu iranlọwọ awọn ọna ti atunse atunse.
- Pathogenetic. A nlo lati yi awọn ilana ilana ti ẹkọ iṣe-ara ati ilana kemikali ninu ara.
Awọn oriṣiriṣi awọn arun aisan
A ti pin awọn arun ti o ni ogun ti o ni ogun si awọn ẹgbẹ mẹta:
- Awọn aberrations chromosomal.
- Awọn arun Monogenic.
- Awọn oogun polygenic.
O yẹ ki o ṣe akiyesi pe awọn aisan ailera ko ni si awọn arun ajẹmọdede. wọn, julọ igbagbogbo, dide lati ibajẹ ibajẹ si ọmọ inu oyun tabi awọn ọran ti o ntan.
Akojọ ti awọn arun jiini
Awọn aisan ti o wọpọ julọ:
- iṣọn;
- afọju awọ;
- Ẹdun ailera;
- cystic fibrosis;
- spina bifida;
- Ipo Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Aṣeyọri Angelmann;
- Aṣa Saa-Sachs;
- Ẹjẹ Charcot-Marie;
- Joubert ká iṣaisan;
- Iṣajẹ Prader-Willi;
- Aisan Turner;
- Ilana ti Klinefelter;
- phenylketonuria.
Awọn aisan ti o wọpọ julọ:
- aṣiṣe asan ti Capgrass;
- aisan ti ara alãye;
- lata;
- Klent-Levin dídùn;
- progeria;
- arun aarun;
- fifẹ ironu;
- Micropsy;
- cicero;
- Igbẹjẹ Stendhal;
- ailera ti ipalara ori;
- Iṣajẹ Roben.
Iwọn awọn arun aisan ti o kere julọ:
- ẹlẹdẹ;
- ila ila Blashko;
- bulu awọ ara;
- hypertrichosis;
- Ọgbẹ Günther.